Stoffwechsellabor
Das Stoffwechsellabor Magdeburg besteht seit 1991 an der Universitätskinderklinik Magdeburg. Zusammen mit dem Labor für Neugeborenenscreening bildet es einen Laborbereich im Institut für Klinische Chemie und Pathobiochemie.
Schwerpunkt des Untersuchungsprogramms ist die Basis-Diagnostik von sehr seltenen, angeborenen Stoffwechselerkrankungen und deren Therapieüberwachung.
Die enge Kooperation mit den klinischen Spezialisten der Kinderklinik ist von zentraler Bedeutung für die Diagnostik und Beratung. Gemeinsam mit OÄ Dr. Katja Palm und Prof. Dr. med. Klaus Mohnike und der Stoffwechselambulanz wird so eine umfassende fachliche Betreuung und Beratung sichergestellt.
Bei Verdacht auf das Vorliegen einer Stoffwechselerkrankung oder bei Entgleisung eines bereits diagnostizierten Patienten bieten wir folgende Untersuchungen an:
| Aminosäuren5. |
Plasma1.,2. |
0,5 ml |
|
Urin2. |
1 ml |
|
|
Liquor3. |
0,5 ml |
|
| Organische Säuren | Spontanurin2. | 5 ml |
| Neugeborenenscreening | Trockenblut4 | |
| Biotinidase | Trockenblut4 | |
| Galaktose-1-P-Uridyltransferase (GALT) | Trockenblut4 | |
| TSH | Trockenblut4 | |
| 17OHP | Trockenblut4 | |
| Aminosäuren, Acylcarnitine, Succinylaceton | Trockenblut4 | |
| Mukoviszidose-Screening | Trockenblut4 | |
| SCID - schwere kombinierte Immundefekte | Trockenblut4 | |
| SMA - spinale Muskelatrophie | Trockenblut4 | |
| SCD - Sichelzellkrankheit | Trockenblut4 | |
| Gesamt-Galaktose | Trockenblut4 | |
| PKU-Therapiekontrolle Phenylalanin, Tyrosin | Trockenblut4 |
- Plasma (bevorzugt EDTA-Plasma), nüchtern > 4h, innerhalb einer Stunde abzentrifugieren und bis zum Versand bei -20°C lagern,
- Plasma und Urin bei langen Postwegen (>24 h) gekühlt versenden - Kühlakku
- Liquor: Versand immer gefroren und zusammen mit Plasmaprobe
- Trockenblut: keine Kapillaren verwenden, kein EDTA, kein Heparin, Filter vollständig durchtränken, trocknen lassen bei Raumtemperatur ohne Hilfsmittel
- Quantitative Aminosäureanalyse:
Alanin / α-Aminoadipinsäure / α-Aminobuttersäure / Asparagin / Asparaginsäure / Alloisoleucin / Arginin / β-Aminobuttersäure / β-Alanin / Carnosin Citrullin / Cystathionin / Cystin / Gamma-Aminobuttersäure / Glutamin / Glutaminsäure / Glycin / Hydroxyprolin / 1-Methylhistidin / Histidin / 3-Methylhistidin / Isoleucin / Leucin / Lysin / Methionin / Ornithin / Prolin / Phenylalanin / Phosphoserin / Phosphoethanolamin / Sarcosin / Serin / Taurin / Threonin / Tryptophan / Tyrosin / Valin
Mittels dieser Untersuchungen können folgende Erkrankungsgruppen erfasst werden:
- Aminoazidurien
- Harnstoffzyklusdefekte
- Organoazidurien
- Fettsäureabbaustörungen
- Carnitinstoffwechselstörungen
- Galaktosämien