Das erweiterte Neugeborenen-Screening (Kinder-Richtlinien) dient der Früherkennung von angeborenen Stoffwechseldefekten und endokrinen Störungen bei Neugeborenen, die die körperliche und geistige Entwicklung der Kinder stark gefährden. Durch das Screening auf 17 festgelegte Zielkrankheiten soll jedem Kind durch frühzeitige Therapie bzw. Diät eine normale Entwicklung ermöglicht werden.

Jährlich werden bundesweit durch das Neugeborenenscreening etwa 500 Neugeborene mit einer Zielkrankheiten erkannt und erfolgreich behandelt (nationaler Screeningreport). Diese Kinder konnten vor bleibende körperliche und geistige Schäden bewart werden.

Im Schnitt wird in Deutschland, mit einer Häufigkeit von 1:1.300 Neugeborenen, eine der Zielkrankheiten diagnostiziert.

Ziel unseres Labors ist die vollständige Erfassung und Teilnahme aller Neugeborenen in Sachsen-Anhalt. Durch ein sogenanntes Tracking (Nachverfolgung) wird eine rechtzeitige Diagnostik und Therapieeinleitung gewährleistet.

Informationen für Eltern

Informationen für Einsender

Es wird auf folgende Krankheiten untersucht:

1. Hypothyreose
2. Adrenogenitales Syndrom (AGS)
3. Biotinidasemangel
4. Galaktosämie
5. Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
6. Ahornsirupkrankheit (MSUD)
7. Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)
8. Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD)
9. Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD)
10. Carnitinzyklusdefekte
    1. Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel (CPT-I)
    2. Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT-II)
    3. Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel
11. Glutaracidurie Typ I (GA I)
12. Isovalerianacidämie (IVA)
13. Tyrosinämie Typ 1
14. Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)
15. Mukoviszidose (CF)
16. Sichelzellkrankheit (SCD)
17. 5q-assoziierte Spinale Muskelatrophie (SMA)