Screening auf Mukoviszidose
Das Screening auf Mukoviszidose trat zum 01.09.2016 in Kraft (Veröffentlichung im Bundesanzeiger)
Damit können alle Neugeborenen ab dem 01.09.2016 zusätzlich zum Erweiterten Neugeborenenscreening vom CF-Screening profitieren.
Rundschreiben für Einsender des Screening-Zentrums Sachsen-Anhalt
Zeitgleich mit dem erweiterten Neugeborenen-Screening wird eine Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose für alle Neugeborenen angeboten. Ziel dieser Reihenuntersuchung ist die frühzeitige Diagnose von Mukoviszidose, damit möglichst früh mit einer Behandlung begonnen werden kann und so die Lebensqualität und Lebenserwartung bei Kindern mit Mukoviszidose verbessert wird.
Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose (auch Zystische Fibrose genannt) ist eine erbliche Krankheit, die ungefähr 1 von 3.300 Kindern betrifft. Eine Genveränderung im so genannten CFTR-Gen führt zu einer Störung des Salzaustausches in Drüsenzellen. Dies wiederum ist Ursache für die Bildung von zähflüssigem Schleim in den Atemwegen und anderen Organen, die sich dadurch dauerhaft entzünden. Die Schwere der Krankheitszeichen kann aufgrund unterschiedlicher Genveränderungen variieren. Häufig ist die Funktion der Bauchspeicheldrüse eingeschränkt. Dadurch sind betroffene Kinder oft untergewichtig und wachsen schlecht. Bei schweren Verläufen kann, infolge von wiederholten schweren Lungenentzündungen, die Lungenfunktion erheblich beeinträchtigt werden.
Warum ist eine Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose sinnvoll?
Die Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose ermöglicht eine frühe Diagnosestellung. Mit einem frühen Behandlungsbeginn kann die körperliche Entwicklung der betroffenen Kinder verbessert werden. Damit erhöht sich auch die Chance auf ein längeres und gesünderes Leben.
Wie kann Mukoviszidose behandelt werden?
Zurzeit gibt es keine heilende Therapie bei Mukoviszidose. Allerdings können Krankheitszeichen durch verschiedene Therapieansätze verbessert oder gelindert werden, so dass die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten kontinuierlich in den letzten Jahrzenten gestiegen ist. Die Behandlung der Mukoviszidose besteht aus Inhalationen und Physiotherapie, einer besonders kalorien-reichen Ernährung und Medikamenten. Außerdem ist die Durchführung von regelmäßigen Kontrolluntersuchungen in spezialisierten Mukoviszidose-Einrichtungen sinnvoll, um bereits frühe Veränderungen rechtzeitig behandeln zu können.
Wie wird das auf Mukoviszidose-Screening durchgeführt?
In der Regel ist keine zusätzliche Blutabnahme notwendig. Das Mukoviszidose-Screening erfolgt zur gleichen Zeit und aus derselben Blutprobe, welche für das erweiterte Neugeborenen-Screening bei Ihrem Kind abgenommen wird. Im Labor wird zuerst das Enzym Immunreaktives Trypsin (IRT) bestimmt. Bei einem erhöhten Wert erfolgt aus derselben Blutprobe eine zweite Untersuchung auf das Pankreatitis-assoziierte Protein (PAP). Sollte das zweite Testergebnis ebenfalls erhöht sein, wird mit einem DNA-Test (Erbgutuntersuchung) nach den 31 häufigsten Genveränderungen gesucht, die bei Mukoviszidose auftreten. Wenn der erste Test (IRT) sehr hoch ist oder mindestens eine Genveränderung gefunden wurde, ist das Mukoviszidose-Screening auffällig. Die Kombination der Testschritte führt zu einer größtmöglichen Genauigkeit und Sicherheit der Ergebnisse. Sehr selten kann es trotzdem vorkommen, dass ein Kind an Mukoviszidose erkrankt ist und in dieser Früherkennung nicht auffällt.
Was geschieht bei einem auffälligen Screening-Ergebnis?
Bei einem kontrollbedürftigen Ergebnis wird das Neugeborene an ein spezialisiertes Mukoviszidose-Zentrum verwiesen, wo dann in der Regel ein Schweißtest als Bestätigungsuntersuchung durchgeführt wird. Ein kontrollbedürftiges Ergebnis bedeutet noch nicht, dass ein Kind Mukoviszidose hat. Nur 1 von 5 Kindern mit einem kontrollbedürftigen Ergebnis hat tatsächlich Mukoviszidose. Dieser Schweißtest ist ungefährlich und schmerzfrei und belastet Ihr Kind nicht. Sie entscheiden für Ihr Kind! Die Teilnahme an der Mukoviszidose-Reihenuntersuchung ist freiwillig. Die Kosten der Untersuchung werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Die Ergebnisse der Untersuchung unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht und dürfen nicht ohne Einwilligung an Dritte weitergegeben werden.
Quelle: Neufassung Kinder-Richtlinien