Ab 1. Oktorber 2021 wird die Liste der Zielkrankheiten des Erweiterten Neugeborenenscreenings um die Zielkrankheit 5q-assoziierte Spinale Muskelatrophie (5q-SMA) erweitert.

Beschluss des GBAs vom 01.03.2021: Neugeborenenscreening auf 5q-assoziierte Spinale Muskelatrophie

 Die SMA ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung mit einer Inzidenz zwischen 1:6.000 bis 1:11.000 in Neugeborenen. Ursache für die Erkrankung ist ein Mangel an Survival-Motor-Neuron (SMN)-Protein. Für dieses SMN-Protein codiert das SMN1-Gen. Sind auf beiden Allelen des SMN1-Gens (homozygot) Deletionen zu finden, verursacht dies 5q-assoziierte SMA. Typische Symptome einer 5q-assoziierten SMA sind aufgrund der Schädigung der Motoneurone Muskelschwäche, eine motorisch
rückläufige Entwicklung und je nach Typ teils schwerwiegende Einschränkungen der Lungenfunktion. Die ersten Krankheitssymptome bei Kindern mit infantiler SMA (der häufigsten und schwersten Ausprägung) treten bis zum 6. Lebensmonat auf. Unbehandelt versterben diese Kinder innerhalb von 1 bis 2 Jahren. Die Therapie erfolgt medikamentös (Gentherapie, Genmodifikation) und symptomatisch (physiotherapeutisch, rehabilitativ, orthopädisch, psychologisch).

Ziel des Neugeborenen-Screenings auf SMA ist die frühere Identifikation und Behandlung von Kindern, um die frühe Morbidität und Mortalität  von Säuglingen und Kleinkindern mit unerkannter SMA zu reduzieren.

Ein positiver Screeningbefund wird durch weitere, gut etablierte Laboranalysen abgeklärt. Die Konfirmationsdiagnostik und Therapie erfolgt in einem DGM zertifizierten SMA-Behandlungszentrum.

DGM zertifizierte Zentren: https://dgm-behandlungszentren.org

 Wichtig für die Blutabnahme:

• Eine Blutabnahme für alle Screening-Zielkrankheiten (36 – 72. Lebensstunden):
  • Voraussetzung ist eine sehr gute und ausreichend betropfte Screening-Karte
    • Kein EDTA, kein Heparin, keine beschichteten Kapillaren verwenden
    • Empfehlung: Verwendung von Lanzetten mit Schneideklingen, sie liefern einen optimalen Blutfluss (z.B. Safety-Lancet Neonatal Blade oder Safty-Heel Neugeborene von Sarstedt, BD QuikHeel™ Sicherheitsinzisionslanzette)
    • Desinfektion der Ferse mit 70-80% Alkohol und vor Punktion sorgfältig trocknen lassen. Keine Händedesinfektionsmittel o.ä. verwenden, da diese die Analyse stören.
    • Alle 4 Kreise vollständig durchtränken

• Die Eltern des Neugeborenen müssen über Art und Umfang der Screening-Zielkrankheiten aufgeklärt werden. Zur Unterstützung der Aufklärung der Eltern gibt es einen neuen Elterninformations-Flyer.

• Für den Fall der Ablehnung gibt es ein Feld auf der Vorderseite der Screening-Karte, SCD und SMA sind Teil des Erweiterten Neugeborenenscreenings und können nicht einzeln abgelehnt werden.

• Der Labor-Befund beinhaltet alle Screening-Zielkrankheiten

• Abweichend vom bisherigen Screening-Verfahren (§18 Absatz 3 der Kinder-Richtlinie) wird bei einem auffälligen Ergebnis für 5q-SMA oder Sichelzellkrankheit keine zweite Trockenblutkarte angefordert, sofern das Ergebnis nicht auf präanalytische Fehler zurückzuführen ist. Bei Kinder mit auffälligem Screening muss unverzüglich eine Abklärungsdiagnostik veranlasst werden. Hierfür werden dem Einsender die Kontaktdaten der Spezial-Ambulanzen zur Verfügung gestellt.