Ab 15. Mai 2026 wird die Liste der Zielkrankheiten des Erweiterten Neugeborenenscreenings um den Vitamin B12-Mangel erweitert.

Beschluss des GBAs vom 01.01.2026: Screening auf Vitamin B12-Mangel bei Neugeborenen

Ein Vitamin‑B12‑Mangel kann durch den mütterlichen Mangel oder einen genetisch bedingten Transcobalamin-II-Mangel verursacht sein, weist eine Inzidenz von etwa 1:5.000 bis 1:100.000 Neugeborenen auf und ist damit häufiger als viele bereits gescreente Erkrankungen. Klinisch ist besonders relevant, dass betroffene Kinder initial meist asymptomatisch sind, während unbehandelt schwere neurologische Schäden entstehen können.

Unerkannter Vitamin-B12-Mangel im Säuglingsalter führt zu schwerwiegenden neurologischen Symptomen. Säuglinge (ohne Screening) zeigen ab Mitte des 4. Lebensmonates klinische Symptome wie muskuläre Hypotonie, Blutarmut, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Krampfanfällen. Im Gegensatz dazu sind 90% der durch Neugeborenen-Screening identifizierten Kinder noch asymptomatisch.