Ab 15. Mai 2026 wird die Liste der Zielkrankheiten des Erweiterten Neugeborenenscreenings um die Propionazidämie erweitert.

Beschluss des GBAs vom 01.01.2026: Screening auf Propionazidämie bei Neugeborenen

Die Propionazidämie (PA) ist gekennzeichnet durch einen autosomal-rezessive vererbten Defekt der Propionyl‑CoA‑Carboxylase, wodurch der Abbau von Propionyl-CoA gestört ist (Inzidenz zwischen 1:50.000 und 1:100.000). Klinisch dominieren neonatale metabolische Krisen mit Azidose und Hyperammonämie sowie schwere Langzeitkomplikationen (u. a. Kardiomyopathie) durch die Anreicherung von Propionsäure. Der Screeningmarker ist ein erhöhtes Propionylcarnitin (C3) im Blut. Die klinische Therapie beinhaltet Proteinrestriktion, Carnitingabe, antibiotische Reduktion der Darmflora, Notfallmanagement; ggf. Lebertransplantation im Kleinkindalter.