Auf welche Krankheiten wird untersucht?
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Adrenogenitales Syndrom Häufigkeit: ca. 1/10.000 Neugeborene |
Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde: Vermännlichung bei Mädchen, möglicher tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrisen. Behandlung durch Hormongaben. |
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Ahornsirupkrankheit Häufigkeit: ca.1/200.000 Neugeborene |
Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät. |
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Biotinidasemangel Häufigkeit: ca. 1/80.000 Neugeborene |
Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin: Hautveränderungen, Stoff-wechselkrisen, geistige Behinderung. Behandlung durch Biotingabe. |
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Carnitinstoffwechseldefekte Häufigkeit: ca. 1/100.000 Neugeborene |
Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät. |
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Galaktosämie Häufigkeit: ca. 1/40.000 Neugeborene |
Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker: Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät. |
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Glutarazidurie Typ I Häufigkeit: ca. 1/80.000 Neugeborene |
Defekt im Abbau von Aminosäuren: bleibende Bewegungsstörung, plötzliche Stoffwechselkrisen. Behandlung durch Spezialdiät. |
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Homocystinurie (ab 05/26) Häufigkeit 1/170 000 bis 1/500 000 Neugeborene |
Defekt der Cystathionin‑β‑Synthase: Leitsymptome sind Ectopia lentis, marfanoider Habitus und thromboembolische Ereignisse aber auch Entwicklungsstörungen, Sehprobleme und Krampfanfälle. Das Screening basiert auf erhöhtem Methionin bzw. Homocystein. Therapie durch die lebenslange Gabe von Vitamin‑B6, methioninarme Diät und Verabreichung von Betain. |
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Hypothyreose Häufigkeit: ca. 1/4.000 Neugeborene |
Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse: Schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung. Behandlung durch Hormongabe. |
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Isovalerianazidämie Häufigkeit: ca. 1/50.000 Neugeborene |
Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma. Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe. |
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LCHAD/VLCAD Häufigkeit: ca. 1/80.000 Neugeborene |
Defekt im Stoffwechsel langkettiger Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät, Vermeiden von Hungerphasen. |
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MCAD-Mangel Häufigkeit: ca. 1/10.000 Neugeborene |
Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Carnitingabe, Vermeiden von Hungerphasen. |
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Methylmalonazidurie (ab 05/26) Häufigkeit: ca. 1:250.000 Neugeborene |
Defekt der Methylmalonyl‑CoA‑Mutase oder der Cobalamin‑Synthese: Klinisch ähnlich der PA, Entwicklung einer chronischen Niereninsuffizienz. Behandlung mit Hydroxocobalamin (bei responsiven Formen), Diät, Carnitin; ggf. Organtransplantation. |
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Häufigkeit: ca. 1/3.300 Neugeborene) |
Auch Zystische Fibrose genannt. Defekt eines Transportproteins (CFTR). Führt zur Störung des Salzaustausches in Drüsenzellen. Zähflüssiger Schleim in den Atemwegen u. Organen, die sich dadurch dauerhaft entzünden. Linderung und Verbesserung der Krankheitszeichen durch Behandlung: Inhalation, Physiotherapie, Spezialdiät, Medikamente. |
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Phenylketonurie Häufigkeit: ca. 1/10.000 Neugeborene |
Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin: Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung. Behandlung durch Spezialdiät. |
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Propionazidämie (ab 05/26) Häufigkeit: ca.1:50.000 und 1:100.000 Neugeborene |
Defekt der Propionyl‑CoA‑Carboxylase: Neonatale metabolische Krisen mit Azidose und Hyperammonämie sowie schwere Langzeitkomplikationen (u. a. Kardiomyopathie) durch die Anreicherung von Propionsäure. Behandlung durch Proteinrestriktion, Carnitingabe, antibiotische Reduktion der Darmflora, Notfallmanagement; ggf. Lebertransplantation im Kleinkindalter. |
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Tyrosinämie Typ I (seit 05/18) (Häufigkeit ca. 1/135000 Neugeborene) |
Defekt im Abbau der Aminosäure Tyrosin: Bildung schädlicher Stoff wechselprodukte kann zu schwerwiegenden Schädigungen von Leber, Niere, Gehirn und/oder Nerven führen. Behandlung durch Spezialdiät und Medikament. |
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Schwere kombinierte Immundefekte – SCID (ab 08/19) (Häufigkeit ca. 1/32.500 Neugeborene) |
Völliges Fehlen einer Immunabwehr: bereits im Säuglingsalter hohe Infektanfälligkeit gepaart mit Infektionskomplikationen. Unbehandelt versterben die meisten betroffenen Kinder innerhalb von 1 bis 2 Jahren. Therapie mit Knochenmark- oder Stammzelltransplantation, Enzymersatztherapie. |
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Sichelzellanämie - SCD (ab 10/21) |
Verformung der roten Blutzellen (Sichelzellen) führt zu Blutarmut und erhöhter Zähflüssigkeit des Blutes: Organschädigung, akute Komplikationen u.a. Hirninfarkt, Nierenversagen, Milzinfarkt,Blutvergiftung, Blutarmut. Behandlung: Infektionsprophylaxe, Medikamente, Bluttransfusion, Stammzelltransplantation. |
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Spinale Muskelatrophie - SMA (ab 10/21) |
Mangel eines Proteins (Survival-Motor-Neuron (SMN1)-Protein): Muskelschwäche mit rückläufiger Entwicklung der Motorik und Einschränkung der Lungenfunktion, frühe Sterblichkeit. Behandlung: medikamentös und symptomatisch (physiotherapeutisch, rehabilitativ, orthopädisch, psychologisch) |
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Vitamin B12-Mangel (ab 05/26) |
Ein Vitamin‑B12‑Mangel kann durch den mütterlichen Mangel oder einen genetisch bedingten Transcobalamin-II-Mangel verursacht sein. Klinisch ist besonders relevant, dass betroffene Kinder initial meist asymptomatisch sind, während unbehandelt schwere neurologische Schäden entstehen können. Säuglinge (ohne Screening) zeigen ab Mitte des 4. Lebensmonates klinische Symptome wie muskuläre Hypotonie, Blutarmut, Entwicklungsverzögerung und Krampfanfällen. |
Hörstörungen Sind die häufigste Sinnesschädigung im Kindesalter, vielfältige Ursachen, teilweise in Kombination mit anderen Erkrankungen (Herz-, Nieren-, Sehstörungen). Früherkennung und -therapie sind Voraussetzung für optimale sprachliche und geistige Entwicklung. Zu späte Erkennung führt zu bleibenden Schäden. Therapie u. a. Frühförderung, Hörgeräteversorgung und ggf. Cochlea Implantat.
Häufigkeit ca. 1–3/1000 Neugeborene.
Kontakt: Trackingstelle Neugeborenen-Hörscreening Sachsen-Anhalt