Ab 15. Mai 2026 wird die Liste der Zielkrankheiten des Erweiterten Neugeborenenscreenings um die Homocystinurie erweitert.

Beschluss des GBAs vom 01.01.2026: Screening auf Homocystinurie bei Neugeborenen

Homocystinurie ist eine seltene Stoffwechselerkrankung (Häufigkeit 1/170 000 bis 1/500 000). 

Die klassische Homocystinurie (CBS‑Mangel) geht mit einem autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Cystathionin‑β‑Synthase einher. Leitsymptome der Erkrankung sind Ectopia lentis, marfanoider Habitus und thromboembolische Ereignisse aber auch Entwicklungsstörungen, Sehprobleme und Krampfanfälle. Das Screening basiert auf erhöhtem Methionin bzw. Homocystein. Die Therapie umfasst die lebenslange Gabe von Vitamin‑B6, methioninarme Diät und Verabreichung von Betain