Ab 15. Mai 2026 wird die Liste der Zielkrankheiten des Erweiterten Neugeborenenscreenings um die Methylmalonazidurie erweitert.

Beschluss des GBAs vom 01.01.2026: Screening auf Methylmalonazidurie bei Neugeborenen

Die Methylmalonazidurie (MMA) basiert auf einem Defekt der Methylmalonyl‑CoA‑Mutase oder der Cobalamin‑Synthese; Prävalenz beträgt ca. 1:250.000. Klinisch ähnlich der PA, charakteristisch ist jedoch die Entwicklung einer chronischen Niereninsuffizienz. Ein Teil der Formen ist Vitamin‑B12‑responsiv. Eine Therapie mit Hydroxocobalamin (bei responsiven Formen), Diät, Carnitin; ggf. Organtransplantation.